Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina
Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.
La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.
La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas.
Se han incluido nuevos contenidos en los que se destaca el importante papel de los test genéticos y pruebas de screening para un correcto diagnóstico, así como un nuevo capítulo sobre los “Principios clínicos de la epigenética. Se han incluido un mayor número de casos clínicos para reforzar la correlación clínica así como un Glosario con referencias a los casos clínicos para facilitar la comprensión de los conceptos clave y facilitar la nomenclatura según las últimas guidelines.La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+
Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.
La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.
La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas.
Se han incluido nuevos contenidos en los que se destaca el importante papel de los test genéticos y pruebas de screening para un correcto diagnóstico, así como un nuevo capítulo sobre los “Principios clínicos de la epigenética. Se han incluido un mayor número de casos clínicos para reforzar la correlación clínica así como un Glosario con referencias a los casos clínicos para facilitar la comprensión de los conceptos clave y facilitar la nomenclatura según las últimas guidelines.La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+
- Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, que permite al estudiante conocer los conceptos fundamentales de la disciplina.
- Destaca su enfoque clínico en el que se ofrecen herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano
- La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. También se ha incrementado el número de casos clínicos.
- .La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+
| ISBN | 9788413826974 |
|---|---|
| Autor principal | Ronald Cohn,Stephen Scherer,Ada Hamosh |
| Copyright | 2024 |
| Edición | 9 |
| Tipo de producto | Libro |
| Trim | 216 x 276 mm |
| Ilustraciones | Approx. 543 illustrations (543 in full color) |
| Editorial | Elsevier |
| Número de paginas | 580 |
| Fecha de publicación | 14 Jun 2024 |
| Estado de existencias | IN STOCK |
1. Introducción. 2. Introducción al genoma humano. 3. Genoma humano. Estructura y función de los genes. 4. Diversidad genética humana. Variación genómica. 5. Principios de citogenética clínica y análisis genómico. 6. Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad. Trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7. Patrones de herencia monogénica. 8. Principios de epigenética clínica. 9. Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja. 10. Genética de poblaciones para la medicina genómica. 11. Identificación de la base genética de las enfermedades humanas. 12. Bases moleculares de las enfermedades genéticas. 13. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. 14. Tratamiento de la enfermedad genética. 15. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 16. Genética y genómica del cáncer. 17. Asesoramiento genético y evaluación del riesgo. 18. Cribado y diagnóstico preconcepcional y prenatal. 19. Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada. 20. Aspectos éticos y sociales en genética y genómica. Casos clínicos. Glosario. Respuestas a los problemas. Índice alfabético.
El formato de este eBook es VitalSource. VitalSource le ofrece GRATIS un acceso online y una herramienta de gestión de sus eBooks que se llama Bookshelf.
VitalSource Bookshelf le proporciona acceso al contenido cuando, donde y como usted lo desee. Cuando lea un eBook en VitalSource Bookshelf, podrá disfrutar de las siguientes funcionalidades:
- Acceso online y offline, en dispositivos móviles o de sobremesa
- Marcadores, destacados y notas sincronizadas en todos sus dispositivos
- Herramientas para el estudio como notas compartidas e integración con Microsoft OneNote
- Búsqueda y navegación del contenido por la totalidad de su Biblioteca
- Cuaderno interactivo y funcionalidad de lectura en voz alta
- Búsqueda online de información adicional por medio del subrayado de una palabra o frase
¿Le encantan los eBooks? ¡Entonces le encantarán los eBooks de Elsevier!
El mejor lector de eBooks
No necesita un lector de eBooks propio. Usamos el Bookshelf® de VitalSource, líder mundial. Simplemente descárguelo y listo.
Funciona en cualquier lugar
Puede utilizarlo tanto en línea como sin conexión desde su portátil, tableta o teléfono inteligente. Accesible en cualquier momento a través de un navegador web con conexión a internet.
Sincronización en múltiples dispositivos
Usted puede usar su eBook en varios dispositivos simultáneamente. Puede descargar su eBook en hasta dos ordenadores de escritorio y dos dispositivos móviles.
Funciones destacadas para el aprendizaje
Nuestros eBooks en formato ePub le ofrecen funciones interactivas que facilitan el aprendizaje. Usted puede subrayar, tomar notas, crear tarjetas didácticas, escuchar el texto en voz alta y mucho más.
Así de fácil — eBook disponible al instante
1. Compre su eBook en la tienda online de Elsevier — recibirá inmediatamente su código para canjear.
2. Cree su cuenta en VitalSource y descargue el lector
Bookshelf®.
3. Canjee su código — ¡Hecho!
FAQ
Le enviaremos su código de acceso directamente en el correo electrónico de confirmación de pedido. Consejo: Revise su carpeta de spam si no recibe el correo en unos minutos. Además, el código de acceso estará disponible en cualquier momento en su cuenta de la tienda online de Elsevier.
Aquí encontrará una guía paso a paso sobre cómo descargar el lector Bookshelf y canjear su código. Es muy sencillo. Haga clic aquí.
Su código de acceso es válido de forma indefinida. Le recomendamos canjear su código inmediatamente después de la compra, ya que el código solo es válido para la edición actual de su libro.
El acceso a su eBook descargado es ilimitado en el dispositivo correspondiente.
Descubra las diversas funciones de aprendizaje que ofrecen nuestros eBooks en el lector Bookshelf®. Por ejemplo, puede resaltar diferentes fragmentos de texto, crear notas y tarjetas didácticas, escuchar la lectura del texto, entre otras. Especialmente práctico: también puede usar sus eBooks sin conexión. Más información sobre las funciones de aprendizaje está disponible en la página de VitalSource aquí.
La calidad es nuestra máxima prioridad. Por eso colaboramos con el proveedor líder de lectores de eBooks, VitalSource. VitalSource cuenta con su propio lector de eBooks, Bookshelf®, que usted puede descargar fácilmente. Este lector es muy intuitivo y ofrece más funciones que otros lectores estándar. Por ejemplo, puede resaltar diferentes fragmentos de texto, crear notas y tarjetas didácticas, escuchar la lectura del texto, entre otras. Especialmente práctico: también puede usar sus eBooks sin conexión. Más información está disponible en la página de VitalSource aquí.
Elsevier ofrece sus eBooks en formato ePub, ya que consideramos que este formato es el más adecuado para mostrar nuestro contenido de manera óptima en la mayor cantidad posible de dispositivos.
Puede devolver su eBook dentro de los 13 días posteriores a la compra. Los eBooks que hayan sido parcialmente impresos o que se hayan recorrido más del 15% quedan excluidos de la devolución.
¿Alguna pregunta?
eBooks destacados del momento
eBook
eBook
eBook
eBook
eBook
Libro
Libro
Libro
Libro
eBook
eBook
eBook
eBook
eBook
eBook
Libro
Libro
Libro
eBook
eBook
Modes de lecture
- Ajustes visuales
- La apariencia del texto y el diseño de la página pueden modificarse según las capacidades del sistema de lectura (familia de fuente y tamaño de fuente, espacios entre párrafos, oraciones, palabras y letras, así como color de fondo y texto)
- Esta publicación electrónica es accesible en toda la medida que el formato de archivo y los tipos de contenido lo permiten, en un dispositivo de lectura específico, por defecto, sin incluir necesariamente adiciones como descripciones textuales de imágenes o navegación mejorada.
- Apoyo a la lectura no visual
- Todo el contenido puede leerse como voz en lectura en voz alta o braille dinámico
- Tiene descripciones de texto alternativas para imágenes
Conformidad
- La credencial del certificador es https://bornaccessible.benetech.org/certified-publishers/
- Para información detallada sobre accesibilidad, consulte el sitio web de Elsevier en https://www.elsevier.com/about/accessibility
- Para consultas sobre información de accesibilidad, contacte [email protected]
- La publicación fue certificada el 2025-08-29
Navegación
- Tabla de contenidos a todos los capítulos del texto mediante enlaces
- Índice con enlaces a entradas referenciadas
- Elementos como encabezados, tablas, etc. para navegación estructurada
- Lista de páginas para ir a páginas desde la versión de origen impresa
Rich content
- Fórmulas matemáticas en formato accesible (MathML)
- Las imágenes ricas en información se describen mediante descripciones extendidas
Riesgos
- No hay información disponible
Contenido del producto
- No hay información disponible
Consideraciones legales
- No hay información disponible
Información adicional de accesibilidad
- El contenido está mejorado con roles ARIA para optimizar la organización y facilitar la navegación
- Saltos de página incluidos de la fuente de impresión original
- Para lectores con deficiencia en la visión del color, el uso del color (por ejemplo, en diagramas, gráficos y tablas, en indicaciones o en botones que invitan a una respuesta) no es el único medio de distinción gráfica o de transmisión de información
- El texto del cuerpo se presenta con una relación de contraste de al menos 4.5:1 (o 3:1 para texto grande/encabezado)
- Contraste ultra alto entre texto y fondo
- La publicación electrónica incluye navegación básica (generalmente menos detallada que la navegación basada en TOC)
- Cuando se incluyen enlaces, controles o botones en el contenido, el propósito o la funcionalidad de cada enlace, control o botón es evidente a partir del texto asociado únicamente, o cuando no está claro, se proporcionan descripciones separadas de enlaces, controles o botones
- Todo (o sustancialmente todo) el contenido textual está organizado en un único orden lógico de lectura (incluido el texto que se presenta visualmente como separado del flujo principal del texto, por ejemplo, en recuadros, leyendas, tablas, notas al pie, notas finales, citas, etc.). El contenido no textual también está vinculado desde dentro de este orden lógico de lectura. (El contenido no textual puramente decorativo puede ignorarse).
- El contenido proporciona explicaciones para palabras inusuales, abreviaturas, acrónimos, modismos, jerga en una forma accesible, como glosarios, ventanas emergentes programadas.
- Cuando se incluye contenido interactivo en el producto, se proporcionan controles (por ejemplo, para velocidad, pausa y reanudación, reinicio) y están etiquetados para que su uso sea claro.
- El idioma del texto se ha especificado (por ejemplo, mediante el atributo lang de HTML o XML) para optimizar la síntesis de voz (y otras representaciones alternativas), tanto a nivel de documento completo como, cuando corresponda, para palabras, frases o pasajes individuales en un idioma diferente.
